Videoconsejo sanitario sobre qué son las enfermedades raras y los medicamentos huérfanos. Videoconsejo impartido por el farmacéutico Jorge Vázquez, vocal nacional de Industria del Consejo General de Colegios Farmacéuticos.

Una iniciativa de @Farmaceuticos_ producida por Medicina TV y con la colaboración de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (@aelmhu).

Comenzamos hoy una serie de videoconsejos "Tu Farmacéutico Informa” centrados en dar a conocer la realidad de las Enfermedades Raras y de los Medicamentos Huérfanos.

Una serie de videos con el objetivo de explicar y visibilizar estas patologías y sus tratamientos que, por lo general, son desconocidos e invisibles para la mayoría de la población.

En este primer vídeo conoceremos lo que son las enfermedades raras, sus tratamientos, conocidos como ‘Medicamentos Huérfanos’, y algunos datos que pueden resultar de interés.

Las “enfermedades raras” o “poco frecuentes” son aquellas que cuentan con una prevalencia muy baja. Concretamente, en la Unión Europea, se considera que una enfermedad es rara si afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.

Esta reducida prevalencia no debe hacernos pensar que apenas hay personas afectadas, pues se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras.

La mayoría de las enfermedades raras son crónicas y degenerativas. El 65 % de ellas o, dicho de otro modo, dos de cada tres, son graves e invalidantes, y comienzan a manifestarse en los primeros años o incluso meses de la vida.

Más del 70 % de las enfermedades raras cuenta con una base genética, por lo que el avance en las técnicas de secuenciación genómica constituye una oportunidad de cara a su diagnóstico.

La diversidad y heterogeneidad de las enfermedades raras es enorme, contando cada una de ellas con aspectos patológicos, físicos y bioquímicos específicos. Esto, unido a su escasa frecuencia, plantea un gran reto para el diagnóstico –especialmente, para el diagnóstico temprano–, para su abordaje terapéutico y para el pronóstico de las personas que las padecen.

Las terapias farmacológicas encaminadas al abordaje de las enfermedades raras cuentan también con particularidades que las diferencian de otros medicamentos que conocemos.

Hablamos de “medicamentos huérfanos” para referirnos a aquellos fármacos que previenen o permiten tratar o diagnosticar una enfermedad rara.

La consideración de un medicamento como “huérfano” se aplica en un contexto de escasez de alternativas terapéuticas para tratar estas enfermedades, aportando un beneficio clínico significativo.

Estos medicamentos, al igual que los fármacos dirigidos a enfermedades más prevalentes, presentan un desarrollo clínico con una duración de hasta 10 o 12 años.

Los medicamentos huérfanos son autorizados por las agencias reguladoras una vez se ha demostrado que son seguros y eficaces en uno o varios estudios clínicos. Y aquí, como hemos comentado, la baja prevalencia y heterogeneidad de las enfermedades raras plantean un reto a la hora de seleccionar una muestra representativa de pacientes.

Pero aquí no acaban las dificultades. Una vez autorizado un medicamento huérfano, continúan existiendo desafíos. Por ejemplo, en cuanto a su acceso pues es muy común que la comercialización de estos medicamentos se retrase meses o incluso años desde que son autorizados, lo que repercute negativamente en el tratamiento de las personas afectadas por enfermedades raras.

Recuerda, pregunta siempre a tu farmacéutico de confianza, el profesional sanitario experto en el medicamento. Te informaremos y resolveremos cualquier duda que tengas.

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