Para abordar estos desafíos, la Fundación Sedisa, en colaboración con la biotecnológica Amgen, organizó la Jornada Nacional sobre Gestión Sanitaria y Enfermedades Raras. Durante este encuentro, expertos destacaron la importancia de mejorar el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, ya que, en muchos casos, el diagnóstico es erróneo o se realiza demasiado tarde debido a que no todos los sistemas sanitarios están preparados para abordar patologías tan específicas.
El presidente de Sedisa, Joaquín Estévez Lucas, ha enfatizado que las enfermedades raras son "un asunto muy grave" y lamenta que "los tratamientos no existen" para la mayoría de ellas. Actualmente, menos del 10% de estas enfermedades cuentan con un tratamiento aprobado, lo que subraya la necesidad urgente de avanzar en la investigación y en el desarrollo de nuevas terapias. En este sentido, los avances en medicina personalizada están impulsando la mejora en la calidad de vida de los pacientes, ofreciendo tratamientos más específicos y efectivos.
Uno de los aspectos clave abordados durante la jornada fue la necesidad de mejorar la coordinación entre los diferentes niveles asistenciales y los profesionales de la salud. Según José Manuel Martínez Sesmero, subdirector Médico Hospital Clínico Lozano Blesa, "lo principal a mejorar es la gestión sanitaria", subrayando que la colaboración eficiente entre hospitales, centros de atención primaria y centros especializados es esencial para optimizar la atención a los pacientes.
Las asociaciones de pacientes juegan un papel fundamental en la visibilidad de las enfermedades raras. Estas organizaciones brindan apoyo a los pacientes y sus familias, además de fomentar la investigación y el desarrollo de nuevos tratamientos. En este sentido, el presidente de Sedisa ha destacado que "se da participación" a estas asociaciones para que contribuyan activamente en la mejora de la atención a los afectados por estas patologías.